Profesorica na Vrije Sveučilištu u Bruxellesu, Claudia Spits, koja je dio istraživačke grupe za reprodukciju i genetiku, došla je do značajnog otkrića koje se tiče genetskog uzroka povećanog rizika od niske tjelesne težine kod novorođenčadi začete putem tehnologija potpomognute reprodukcije, poput in vitro oplodnje (IVF). Claudia Spits ističe kako su prethodna istraživanja već ukazivala na različite uzroke povezane s tretmanom koji bi mogli dovesti do niske tjelesne težine pri rođenju, no ovo je prvi put da je identificiran specifičan genetski faktor koji stoji iza tog rizika. U suradnji s briselskim centrom za IVF (centrom za reproduktivnu medicinu u Sveučilišnoj bolnici u Bruxellesu), centrom za medicinsku genetiku (CMG) također u Sveučilišnoj bolnici u Bruxellesu te Medicinskim centrom Sveučilišta u Maastrichtu, organizirala je opsežno istraživanje.

Profesorica Spits posvetila se analizi DNK novorođenčadi začete prirodnim putem te onih začetih uz pomoć tehnologija potpomognute reprodukcije. Otkrila je da kod obje grupe postoji veći rizik od niske tjelesne težine pri rođenju koji se može povezati s određenim mutacijama u mitohondrijskoj DNK. Zanimljivo je da su te mutacije nešto češće kod djece začete uz pomoć tehnologija potpomognute reprodukcije. Mitohondriji, koji se često opisuju kao "tvornice energije" unutar stanice, nasljeđuju se isključivo od majke. Ukoliko mitohondriji ne funkcioniraju ispravno, mogu uzrokovati niz zdravstvenih problema tijekom razvoja djeteta, uključujući kardiovaskularne bolesti i dijabetes. Ovo otkriće ne samo da pruža bolje razumijevanje rizika koji prate tehnologije potpomognute reprodukcije već i otvara put ka novim metodama prevencije i liječenja vezanih za nisku tjelesnu težinu novorođenčadi.



Kako bi utvrdili jesu li te mutacije prenesene s majke na dijete, istraživački tim je analizirao i DNK majki. Analize su pokazale da djeca začeta putem tehnologija potpomognute reprodukcije imaju više novih mutacija koje nisu naslijeđene od majke u usporedbi s djecom začetom prirodnim putem.

U završnoj fazi istraživanja, grupa se usmjerila na proučavanje jajnih stanica dobivenih hormonskom stimulacijom te onih dobivenih tijekom prirodnog ciklusa, s ciljem utvrđivanja potencijalne štetnosti hormonske stimulacije. Pokazalo se da mitohondrijske mutacije nisu nužno uzrokovane hormonskom stimulacijom. "Posebno kombinacija faktora povezanih s dobi zajedno s hormonskom stimulacijom može dovesti do većeg rizika od abnormalnih jajnih stanica," navodi Spits.

"Rizik od mutacija u mitohondrijskoj DNK jajnih stanica raste s godinama. Tijekom normalnog ciklusa postoje mehanizmi koji eliminiraju mutirane jajne stanice i odabiru samo zdrave stanice. Međutim, hormonskom stimulacijom koja povećava proizvodnju jajnih stanica, ovaj mehanizam se isključuje i dolazi do otpuštanja mutiranih jajnih stanica."

Tim profesorice Spits provest će dodatna istraživanja, ali ovi uvidi mogu se odmah primijeniti u tretmanima tehnologija potpomognute reprodukcije (ART) kako bi se ograničio rizik od jajnih stanica s mutagenim mitohondrijima. "Čini se da što je veći broj jajnih stanica dobiven hormonskom stimulacijom, to je veća vjerojatnost mutacija. U budućnosti možemo više pažnje posvetiti postizanju pravilne ravnoteže između adekvatnog broja jajnih stanica i minimiziranja rizika od mutacija," zaključuje Spits. Ove spoznaje nude novu perspektivu u pristupu i unapređenju metoda potpomognute reprodukcije, naglašavajući važnost detaljnijeg razumijevanja genetskih faktora koji mogu utjecati na ishod trudnoće.

Izvor: Vrije Universiteit Brussel